Jak donosi RÚV, islandzkie centrum badawcze deCODE Genetics otworzyło stronę internetową, na której kobiety mogą się dowiedzieć, czy są nosicielkami mutacji genetycznej zwiększającej ryzyko zachorowania na raka piersi.
Mutacja ta występuje w genie BRCA2, który odpowiada za produkcję białka zapobiegającego powstawaniu nowotworów. Niezwykle ważną rolą tego białka jest naprawa uszkodzonego DNA. Mutacja w genie BRCA2 powoduje, że działanie białka przestaje być skuteczne, co zwiększa ryzyko powstawania raka.
Mutacje te są dziedziczne i mają szczególne znaczenie dla kobiet, ponieważ zwiększają ryzyko rozwoju w młodym wieku śmiertelnych nowotworów jajnika lub piersi. Według dyrektora generalnego i założyciela firmy deCODE Káriego Stefánssona, zachorowalność wśród nosicielek mutacji oscyluje wokół 86%. „Kobiety te żyją średnio o 12 lat krócej niż inni ludzie, którzy nie mają tych mutacji, i są trzykrotnie bardziej narażone na śmierć przed osiągnięciem 70 roku życia” – wyjaśnił Kári. „Chodzi więc o kobiety, których życie jest zagrożone ze względu na mutacje”.
deCODE jest obecnie w posiadaniu obszernych danych genetycznych, w tym nazwisk około 1000 osób będących nosicielami tej mutacji. Kári Stefánsson uważa kontakt z tymi osobami za konieczny. Jego zdaniem przekazanie kobietom niezbędnej wiedzy na temat prawdopodobieństwa zachorowania na raka może być pomocne w zapobieganiu chorobie.
Członkowie komisji badającej korzyści etyczne i medyczne płynące z dzielenia się z pacjentami informacjami genetycznymi w celu zapobiegania chorobom stwierdzili jednak, że takie działanie byłoby nieetyczne w stosunku do osób, które wolą o tym nie wiedzieć. Uważają oni również, że osoby, które chcą uzyskać takie informacje, powinny mieć taką możliwość.
Kári, który był niegdyś członkiem tej komisji, uważa, że decyzja ta narusza islandzką tradycję polegającą na ratowaniu, gdy tylko jest to możliwe, ludzi, których życie jest zagrożone. Jego reakcją było założenie strony internetowej arfgerd.is, z której kobiety, które chcą poznać prawdopodobieństwo wystąpienia u nich nowotworu, mogą się tego dowiedzieć. Strona została już opublikowana i będzie nadzorowana przez Dyrektoriat Zdrowia. Będzie dostępna za pośrednictwem identyfikacji elektronicznej.
