Około 0,13 procent Islandczyków jest nosicielami zmutowanego genu zwiększającego prawdopodobieństwo autoimmunizacji tarczycy, czyli jest to około 500 osób.
Islandzka mutacja genetyczna została wykryta w genie, który trzykrotnie zwiększa ryzyko wystąpienia autoimmunizacji tarczycy. Badacze przeprowadzili szeroko zakrojone badanie, dotyczące tego, które warianty genetyczne przyczyniły się u osób z tą mutacją do autoimmunizacji tarczycy. Jest to najczęstsza choroba autoimmunologiczna i objawia się zarówno niedoczynnością, jak i nadczynnością tarczycy.
Sædís Sævarsdóttir, badaczka z Icelandic Genetic Analysis i jeden z badaczy, mówią, że podczas badań odkryto dwie rzadkie mutacje: „Jedną, która występuje tylko na Islandii i drugą, która występuje tylko w Finlandii, co wskazało nam na specjalny gen ryzyka o nazwie LAG3”.
„Tak się składa, że mutacja, która występuje tylko na Islandii, pięciokrotnie zwiększa ryzyko wystąpienia bielactwa i ponad trzykrotnie ryzyko autoimmunizacji tarczycy” – mówi Sædís. Nie jest to mutacja, która będzie wymagać badań przesiewowych w przyszłości. „Nie zaobserwowaliśmy związku z podwyższonym ryzykiem zgonu” – wyjaśnia.
Skutki tej mutacji genetycznej są podobne do działania leków, które pobudzają układ odpornościowy do walki z rakiem. Zarówno bielactwo, jak i niedoczynność tarczycy są możliwymi skutkami ubocznymi tych przyjmowania tych leków, ponieważ wywołują silną odpowiedź immunologiczną, a układ odpornościowy zaczyna atakować własne tkanki – podobnie jak w przypadku chorób autoimmunologicznych.
